Revista Chilena de Estudiantes de Medicina

Tumores del estroma gastrointestinal múltiples en paciente joven: reporte de un caso

2024-09-21T20:02:10+00:00

Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son neoplasias mesenquimales, de las células intersticiales de Cajal. Son tumores poco frecuentes, se presentan principalmente en adultos mayores y habitualmente son tumores solitarios. Su diagnóstico se confirma con histopatología e inmunohistoquímica (IHC). Se debe realizar un estudio mutacional, pues tiene implicancia terapéutica y pronóstica.

Presentación del caso: Mujer de 24 años, consulta por fatigabilidad rápidamente progresiva, palpitaciones, cefalea ortostática y somnolencia. Presenta taquicardia, palidez y llene capilar enlentecido. El estudio inicial evidencia anemia severa microcítica hipocrómica y ferropenia marcada. Se realiza una endoscopia digestiva alta (EDA) encontrándose un pólipo gástrico y una lesión de aspecto subepitelial. En el scanner se observan dos lesiones gástricas y nódulos omentales. Se biopsia el pólipo, resultando muestra compatible con GIST gástrico. Se decide manejo quirúrgico. Finalmente, se realiza un estudio genético, con lo que se desestima la necesidad de inmunoterapia.

Discusión: Los GIST son neoplasias mesenquimales del tubo digestivo poco frecuentes, se presentan predominantemente en adultos mayores, y de forma solitaria. Lo anterior evidencia lo inusual de que se presente un caso como el expuesto anteriormente, ya que es un tumor raro que se presentó a una edad poco frecuente y en una cantidad atípica. En este contexto, el estudio mutacional se vuelve fundamental para definir si requerirá tratamiento a largo plazo y porque define pronóstico.

Miopatía paraneoplásica secundaria a colangiocarcinoma: a propósito de un caso

2024-09-25T03:23:41+00:00

Introducción: Las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) son un grupo poco frecuente de enfermedades que se manifiestan principalmente con afectación muscular. Se ha descrito su asociación con neoplasias, siendo las más frecuentes el adenocarcinoma gastrointestinal, pulmón y mama. El colangiocarcinoma (CCA) es una neoplasia poco frecuente originada a partir de las células epiteliales de los conductos biliares, cuya principal manifestación es el síndrome colestásico.

Presentación del caso: Paciente femenina de 74 años presenta cuadro de un mes de evolución de coluria, acolia, ictericia, prurito generalizado, baja de peso significativa y debilidad muscular proximal que progresa hasta la postración. Al laboratorio destaca patrón colestásico con hiperbilirrubinemia de 16.9 mg/dL de predominio directo; Tomografía Computarizada de tórax, abdomen y pelvis evidencia dilatación de vía biliar intrahepática y engrosamiento parietal de vía extrahepática; Colangioresonancia describe lesión sospechosa de CCA Bismuth IV. Dado estado funcional de la paciente y nivel de compromiso de la vía biliar se determina inicialmente manejo paliativo.

Evaluada por Reumatología dado sospecha de MII paraneoplásica, se complementa estudio con creatinina-quinasa (CK) 1257 mg/dL, electromiografía con patrón miopático y panel de miositis negativo, descartando origen autoinmune. Se inician corticoides sistémicos logrando recuperación completa de movilidad. Ante evolución favorable, se realiza biopsia endobiliar que confirma colangiocarcinoma, reafirmando asociación entre miopatía y neoplasia.

Discusión: La importancia de sospechar una miopatía paraneoplásica en pacientes con neoplasia activa y debilidad muscular, radica en la posibilidad de optimizar el estado funcional, permitiendo ampliar el manejo neoplásico para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El paradigma de la gastrectomía total profiláctica en el cáncer gástrico: antecedentes para evaluar su alcance terapéutico

2024-12-09T01:54:03+00:00

El cáncer gástrico (CG) es el quinto cáncer más común a nivel mundial y es la primera causa de mortalidad en Chile en el sexo masculino relacionada a cáncer. Su etiología aún permanece desconocida, de momento solo existen factores de riesgo, destacando la infección por Helicobacter Pylori (HP) y los antecedentes familiares de CG. Dentro del espectro de cáncer gástrico hereditario (CGH) resalta el Cáncer Gástrico Difuso Hereditario (CGDH), donde la mutación de CDH1 ha sido ampliamente estudiada. Se sabe que la gastrectomía total profiláctica (GTP) es la mejor alternativa preventiva y terapéutica para el CGDH causado por esta mutación. Sin embargo, su recomendación ha sido limitada únicamente a pacientes con mutaciones CDH1. No obstante, recientemente se estableció la primera estimación de riesgo acumulado de desarrollar CGDH en pacientes portadores de mutaciones de CTNNA1 y se ha planteado también la posibilidad de realizar GTP. En paralelo, se han descrito otras múltiples variantes genéticas patogénicas y factores como la ascendencia amerindia que en relación con HP elevan considerablemente el riesgo de desarrollar CG. Los objetivos de esta revisión son describir las principales causas genéticas del CG y CGH, centrado en el CGDH y exponer la evidencia que sustente la utilización de la GTP en pacientes asintomáticos portadores de mutaciones distintas a CDH1, tal como CTNNA1 o que presenten un alto riesgo acumulado debido a la interacción CTNNA1 u otras variantes genéticas patógenas con la infección por HP y/o el potencial riesgo de su ascendencia, incentivando el desarrollo de futuras investigaciones que promuevan esta indicación.

Ansiedad ante la muerte en la enfermedad oncológica

2024-12-09T18:36:11+00:00

La ansiedad ante la muerte es un fenómeno común y significativo en pacientes con enfermedades oncológicas, pero carece de un diagnóstico específico en las Clasificaciones Internacionales de Enfermedades. Su falta de tratamiento adecuado puede afectar negativamente el pronóstico, la adherencia terapéutica y la calidad de vida. Si bien, hay limitada evidencia sobre el manejo farmacológico de la ansiedad ante la muerte, se enfatiza el manejo no farmacológico. Este incluye intervenciones basadas en el significado, que ayudan a los pacientes a enfrentar temas existenciales y pérdidas, y las centradas en la dignidad, que promueven la reflexión sobre conflictos vitales. En Chile, a pesar de los avances legislativos, se necesita un enfoque multidisciplinario y la implementación de protocolos específicos en el ámbito de los cuidados paliativos para abordar adecuadamente esta problemática.

Cáncer de tiroides: análisis de tasa de mortalidad durante el período 2017-2021 en Chile

2024-12-26T23:10:49+00:00

Introducción: El cáncer tiroideo ha experimentado un aumento en su incidencia. Estudios han propuesto que este aumento en la incidencia se debe a la detección incidental, así como también a otros factores de riesgos ambientales, nutricionales y genéticos.

Objetivo: Describir la tasa de mortalidad por cáncer de tiroides en Chile entre los años 2017-2021.

Materiales y métodos: Estudio de tipo ecológico y descriptivo, con una población de estudio de 746 pacientes, hombres y mujeres, mayores de 15 años, cuyo diagnóstico de mortalidad fue por cáncer de tiroides entre los años 2017-2021 en Chile. Datos recolectados del Departamento de Estadística e Información de Salud y Censo 2017, fueron utilizados para calcular tasa de mortalidad según año, sexo y grupo etario con Microsoft 365 Excel®.

Resultados: Se estudiaron 746 defunciones por cáncer de tiroides, con una tasa de mortalidad en el periodo 2017-2021 de 1.06 por 100.000 habitantes. El grupo etario más afectado fue el de 80 y más años.

Discusión: El cáncer de tiroides muestra un aumento notable de su incidencia en todo el mundo. Los resultados obtenidos muestran una tasa de mortalidad mayor a la reportada por otro estudio en el año 2020.

Resurge la Revista Chilena de Estudiantes de Medicina: la voz de la investigación científica estudiantil

2024-12-26T23:15:28+00:00